PATRONES DE HERENCIA Y LA VARIABILIDAD DE EXPRESIONES DE LA CARGA GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS

Bases físicas de la herencia:

Poco después del descubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y surgieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material génetico es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto. Cada célula de un organismo superior esta formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma que contiene numerosas estructuras. Este material citoplásmatico envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un nucleo delimitado por membran aunque poseen un citoplasma que contiene uno o mas cromosomas.

Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentaban en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tiene un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus, en el cromosoma.

El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores se denomina Mitosis. En la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la célula. Tras la división celular cada una de las dos células resultantes tiene el mismo número de cromosomas y genes que la célula original. Por ello, cada célula que se origina en este proceso posee el mismo material genético. Los organismos unicelulares simples y algunas formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es también el proceso por el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitas del número de cromosomas que tiene el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

Ligamiento genético y mapa genético:

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie de amplia de experimentos con moscas de la fruta o del vinagre que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando estos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados.

Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelicas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o entrecruzamiento. Éste se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; se están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el entrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Consecuencia de todo esto, los científicos pueden trazar o dibular mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma.

Para detectar recombianciones, que se producen sólo rara vez, los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos mapas han mostrado que no solo los genes se dispones de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales.

Función de los genes: el ADN y el código genético:

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clasificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera, sino que también las transmitió a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleotidos. Cada nucleotido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azucar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o dilamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.

La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas partículas llamadas nucleosomas, solo vísibles con el microscopio electrónico más potente. El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma de collar de cuentas. Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrrollada.